編輯/司佐貝

 

台灣每年所耗費的洗腎資源相當嚇人,而洗腎的原因除了糖尿病、高血壓外,還有一種就是「自體顯性多囊性腎臟病」,然而這跟一般的腎臟病不同,這其實是一種遺傳性疾病,究竟為什麼會這樣?

 

多囊性腎臟病是什麼?

多囊性腎臟病是一種遺傳疾病,是因為基因的缺陷所導致,患者的腎臟會長滿大小不一的水泡,故又俗稱為「泡泡腎」。

 

生長異常的囊腫(俗稱水泡),把正常的器官組織佔去。當異常的水泡長滿了腎臟,正常的腎臟組織就失去了功能,造成腎臟衰竭。由於正常的腎臟組織功能是清除體內的代謝性廢棄物,當正常的腎臟組織被生長異常的水泡佔滿的時候,正常的腎臟就無法清除身體內的代謝性廢棄物而造成所謂的尿毒症。

 

多囊性腎臟病的囊腫水泡的大小不一,可以從雞蛋的大小到像籃球的大小一樣的大,囊腫水泡不但侵犯腎臟,它同時可以侵犯甲狀腺、肺、胰、脾、卵巢、睪丸、副睪丸、子宮以及膀胱。目前多囊性腎臟病無法有效的治癒。

 

 是一種遺傳性疾病 50%機率會傳給下一代 

多囊性腎臟病是一種顯性遺傳疾病,大部份在四十歲左右才開始發病,侵犯男性及女性的機率是一樣的。多囊性腎臟病可以一代傳一代,由父親或母親傳下來,父親與母親傳下來的機率也是一樣的。這就是說每一個小孩得到這種病是50比50個百分比。如果小孩生下來沒有得到多囊性腎臟病的基因,這就表示說他不會再傳給他的小孩。

 

如果你具有多囊性腎臟病的基因,你得到疾病的機率也是百分之50左右,也就是說只有百分之50具有多囊性腎臟病基因的人,會發生很嚴重的多囊性腎臟疾病。目前很多研究證明顯示利用飲食、運動、血壓控制使得多囊性腎臟病的腎臟功能衰退延後發生。

 

症狀有哪些?

由於多囊性腎臟病是一種遺傳疾病,所以嚴格說來,患者一出生腎臟便不能說是正常。不過初期常沒有症狀,也不容易看到水泡,直到後來水泡增多、增大,才有腰部酸痛,鈍痛,或者是腰痛的現象,患者也可能發生血尿,蛋白尿,尿路結石,高血壓等情形,由於正常腎臟組織被水泡所取代和高血壓等因素影響,腎功能會逐漸衰退。據統計,四分之一的病人到50歲時,四分之三的病人到60歲時會演變成尿毒症而需要洗腎。

 

診斷方法

常常是因病人有高血壓,腎功能不全或是血尿,腰酸背痛等症狀到醫院求診,經超音波或其它檢查才知道有此疾病。而另外一些人則是因為家族有相關病史,經醫師建議做超音波等檢查才發現。一般人在40歲以後若看不到腎臟有囊泡產生的話,則幾乎可判定患者沒有多囊性腎臟病。

 

(資料參考自郭綜合醫院/衛福部)